Австралийские и немецкие молекулярные биологи разработали подход, позволяющий с очень высоким уровнем точности выявлять ложно-позитивные результаты тестов на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это существенным образом сократит нагрузку на системы здравоохранения и защитит родителей младенцев от лишнего стресса, сообщила пресс-служба немецкого Кельнского университета.
"Для родителей этот диагноз всегда является огромным источником стресса. В данной ситуации им приходится за очень короткое время решить, стоит ли использовать необратимую терапию для лечения этой фатальной болезни. Мы показали, что в некоторых случаях врачам стоит сделать шаг назад и оценить свойства выявленной вариации гена SMN1", — заявила профессор Кельнского университета (Германия) Брунхильда Вирт, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Профессор Вирт и ее коллеги пришли к такому выводу при изучении истории двух юных пациентов — мальчика из Германии и девочки из Австралии, в ДНК которых уже применяемые тесты на спинальную мышечную атрофию не смогли выявить рабочую форму гена SMN1. Как правило, подобный результат тестов ведет к отправлению ребенка в реанимацию и введению в его организм генной терапии, заменяющей данный участок ДНК на его неповрежденную версию.
Благодаря счастливому стечению обстоятельств ученые исследовали структуру геномов этих детей до начала терапии, что позволило им выявить ранее неизвестные редкие вариации гена SMN1, чье существование не учитывалось при разработке тестов на спинальную мышечную атрофию. Для оценки опасности этих мутаций исследователи разработали специальную тестовую платформу на базе мальков рыб-зебр, позволяющую вставлять данные вариации гена SMN1 в ДНК рыб и наблюдать за последствиями их появления.
Как правило, повреждение гена SMN1 приводит к тому, что мальки рыб теряют способность нормально плавать и умирают в первые дни после появления на свет, что позволяет быстро оценивать опасность различных мутаций в его структуре. Используя этот подход, ученые проверили обе выявленные ими формы гена SMN1 и обнаружили, что удаление небольших участков в их структуре не привело к выходу гена из строя, на что указывал изначальный тест.
"Нам впервые удалось продемонстрировать то, что мы можем проверить функции любого произвольного варианта гена и сделать это достаточно оперативным образом для того, чтобы повлиять на клинические решения. Это не только защитило родителей и детей от стресса и риска, но и сэкономило более 2 млн долларов на лечение каждого ребенка", — подытожил научный сотрудник Университета Гриффита (Австралия) Джин Джакомотто, чьи слова приводит пресс-служба Кельнского университета.
О спинальной мышечной атрофии
Медики называют СМА набор из нескольких схожих наследственных заболеваний, у носителей которых повреждаются или перестают нормально функционировать двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Как правило, это происходит в результате появления мутаций в генах SMN1 и SMN2, что приводит к потере контроля над мышцами нижней части туловища и к постепенной атрофии мышц. Пока развитие этой болезни можно лишь замедлить при помощи дорогостоящих лекарств и генной терапии.
