Кардиологи, неврологи, генетики, педиатры и терапевты обсудили клинический случай пациентки с ламинопатией (мышечной дистрофией Эмери — Дрейфуса второго типа), осложненной недилатационной кардиомиопатией левого желудочка (НДКМП ЛЖ).
Открыла заседание Елена Владимировна Резник, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней № 2 ИКМ Пироговского Университета. В своем докладе она представила эволюцию взглядов на кардиомиопатии, большинство из которых имеет генетическую природу, а также акцентировала внимание на новом фенотипе НДКМП ЛЖ и важности генетического тестирования при кардиомиопатиях, особенно с внесердечными проявлениями.
Ассистент кафедры пропедевтики внутренних болезней № 2 Анастасия Алексеевна Ковалева подробно разобрала клинический случай пациентки 43 лет.
Заведующий детским психоневрологическим отделением — 2 Института Вельтищева Пироговского Университета Светлана Брониславовна Артемьева представила данные о клинической вариабельности LMNA-ассоциированных мышечных дистрофий. Светлана Брониславовна призвала коллег-кардиологов при выявлении необъяснимых нарушений ритма и проводимости у молодых пациентов направлять их на консультацию к неврологу для исключения миопатий и своевременно выявлять кардиологические осложнения при подтвержденных миопатиях.
И.о. заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета Дмитрий Олегович Коростин осветил современные возможности генетической диагностики.
В заключительном докладе Елена Владимировна Резник акцентировала внимание аудитории на необходимости своевременной диагностики и правильного ведения пациентов с кардиомиопатиями. Она напомнила, что для некоторых патогенных вариантов генов разработана специфическая патогенетическая терапия, которая может кардинально изменить сценарий жизни пациента. Кроме того, у пациентов с установленным заболеванием необходимо профилактировать и своевременно лечить возможные осложнения, в том числе нарушение проводимости и ритма сердца. Это может помочь предотвратить инсульты, которые усугубляют инвалидизацию таких пациентов.
В финальной части разбора была представлена видеовизитка пациентки, которая, несмотря на тяжелое заболевание, сохраняет оптимизм, ведет активный образ жизни, помогает другим и успешно реализует свое призвание.
